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本編

奇跡の子どもたち

奇跡の子どもたち

  • 80分 

  • 2日間 440 pt 〜

2004年日本で初めて「AADC欠損症」患者が見つかり、患者は3人だけで、"希少難病"と呼ばれました。生まれつき運動機能を司る「AADC酵素」がないため、寝たきり、自分の意志で体を動かせず、言葉を発することもできません。 眼球が上転する発作、全身が硬直する発作(ジストニア)が日に何度も起きました。 痰を吐き出すことができにくくなり、頻繁に吸引し、液体状の栄養や薬をチューブによって鼻から補給していましたが、さらに"胃瘻"や"気管切開"に至りました。治療法が見つからず希望を失いかけていた2015年春、新たな治療法、遺伝子治療が行われました。 生まれつきなかったAADC酵素を脳内に注入するという小児神経では国内初の手術でした。手術後一年半が経ち、首が座り、自分の意志でものを掴み、歩行器を使って歩き始めています。 奇跡の子どもたち、その改善の映像をご覧ください。「AADC欠損症」芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素は重要な神経伝達物質であるドパミン(運動機能)やカテコラミン(自律神経の働きの調整)、セロトニン(睡眠・食欲・体温などの体のリズムや感情の調節)の合成に必須の酵素です。 現在、世界中で報告例は100例未満で、日本では6例(2017年1月)
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